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任何疾病的诊断均是有依据的,您是否在泛发性脓疱型银屑病诊断过程中产生过疑惑?医生是根据什么进行诊断的?为什么要做这些检查呢?疾病是否遗传?今天一起走进医生的世界,了解更多知识。

泛发性脓疱型银屑病(英文全称:generalized pustular psoriasis,英文缩写:GPP)是一种罕见的多系统性皮肤病,其特征是反复出现脓疱,严重时可能危及生命,通常很难治疗[1]。基于城镇医保数据库进行的流行病学研究显示:2016年GPP的粗患病率为1.40/10万人·年。

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怀疑得了脓疱型银屑病,哪些检查少不了?如果您有银屑病病史,当您出现红斑、脓疱,或者食欲不振、恶心、寒颤、发热、关节疼痛,我们建议您及时到医院就诊。

当您到医院就诊时,医生可能会观察您的临床表现及详细询问您的病史,包括您的病情进展、是否伴随其他症状及治疗反应等,其中既往史和家族史具有重要参考价值。然而,仅通过这些,并不能完全确诊为脓疱型银屑病,必要时需借助辅助检查帮助确诊。

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如何评估脓疱型银屑病对我们的影响?泛发性脓疱型银屑病是一种原发的无菌性脓疱,伴发或不伴发系统症状,伴发或不伴发寻常型银屑病,复发至少1次或病程持续(>3个月)疾病。分为急性GPP、妊娠期GPP、婴幼儿脓疱型银屑病、环状脓疱型银屑病和GPP的局限型。脓疱型银屑病严重影响广大患者的生活质量,但您知道有哪些标准的评估方法吗?严重程度不是我们个人说了算的,我们要了解学习标准办法。常用来评估疾病严重程度和生活质量的办法如下:

● 病情严重程度评估

皮肤科临床常用的GPP评估标准为GPP 皮损面积和严重程度指数(GPPASI)及GPP 医师总体评(GPPGA)。评分系统更便捷,临床操作性更强。具体测算方式如下:

● 生活质量评估

皮肤病生活质量指数(DLQI)量表,该量表共有10个条目,分成4个方面,包括与您健康相关的日常活动、人际关系、症状和感觉、休闲、工作和学习及治疗等,每项0~3分。您可以根据实际情况,对应下表内容,判断当前疾病对您的生活影响:

总分评估:

● 0~1分,对生活没有影响

● 2~5 分,轻度影响

● 6~10 分,中度影响

● 11~20分,较大影响

● 21~30分,极大影响

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脓疱型银屑病是基因突变导致的吗?如果说疾病与基因突变有关,那该如何判断是否突变呢?这就要说到基因检测(GeneticTest)了,那么基因检测是什么呢?它是指对人类的DNA、RNA、蛋白质及代谢物进行分析,以诊断、预测或预防遗传性疾病的发生[3]。

与GPP诊断相关的基因有3个:白细胞介素36RN(IL⁃36RN)、CARD14、AP1S3。其中,IL-36RN可能是GPP 最常见的致病基因,其中c.115+6T>C是一突变热点[4]。

● 在IL36RN纯合子变异体的患者中,GPP的发病年龄可能比通常早

● AP1S3基因变异的患者中95%以上为女性

目前,国内部分医院可做此类基因检测,如果您有GPP相关疑虑,也可查询相关信息进行基因检测。(基因检测结果反应疾病风险,并非直接确诊依据,详情还请咨询您的医生~)

温馨提示

GPP是一种严重且可能危及生命的疾病,应受到高度重视。当您出现症状时,应及时就医,早诊断,早治疗。随着医疗技术的发展,一些高端技术也开始应用于临床当中,为GPP的诊治开辟了新局面。

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